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第125章（第2页）

孙立恩也下了车，他把车钥匙直接塞到了过来帮忙的保安梁哥手里，“哥，你帮我把车稍微挪一下，别挡住抢救通道。”说完这话，孙立恩就和小郭等人推着床，冲进了抢救室里。甚至没顾上感谢那两位在大雪中帮忙开路的警察。

“开车的这个是医生啊？”警察同志对于没得到感谢倒也没什么意见，毕竟他们也亲眼看到了小卢娜的第三次癫痫发作。那个场面让有了孩子的两位警察同志很是有些担心，一开始和孙立恩比划了手势的警察朝着保安梁哥问道，“看起来挺年轻的。”

“小孙医生可是咱们四院里有名的这个。”梁哥也很给孙立恩留面子，他朝着警察竖了竖大拇指，“急诊室最有名气的年轻医生，专门处理疑难杂症的。”

警察同志有些困惑的摘下头盔，挠了挠在寒风中冒着白色热气的头发，“这个描述怎么听着像是在说小医生是个老中医呢？”

专治疑难杂症的老中医孙立恩推着抢救床进了抢救室，并且在一群急诊医生中，一眼就分辨出了前来支援的儿科医生急诊医生看上去像是快要猝死了，而儿科医生嘛……他们看上去像是刚刚猝死之后又爬了起来。

“上监控。”一进入抢救室，儿科医生就直接接管了所有的治疗工作，就连孙立恩都被儿科呼吸内的医生给一下抗开了。“谁是孩子家长？来说说情况！”

“我是！”那对紧张的父母赶紧走了过来，孙立恩在一旁道，“我是刚刚接他们过来的……”

“没问你就不要说话！”儿科医生打断了孙立恩的发言，“我是医生，我在治病救人！”

孙立恩被这一阵抢白直接噎的翻起了白眼，不过毕竟人命关天，自己的同事这很明显是把自己当成了无关人员。再加上自己是个规培医生，被其他上级医生吼两句也正常。对事不对人，孙立恩虽然多少有点不爽，不过也很快就冷静了一下来。

“他是我们急诊的医生。”小郭主动提孙立恩解了围，“而且是专门做诊断的内科医生，他提供的消息肯定更加有针对性……”

“你知道什么就赶紧说。”儿科医生的态度仍然有些恶劣，不过语气倒是比刚才缓和了不少。“血氧饱和度94，上无创呼吸。”

得到许可的孙立恩连忙把自己亲眼看到的内容复述了一遍，“当时听肺音，双肺憋喘伴少量肺部音，应该是腺病毒肺炎……”

“你复述情况就可以了，不用下诊断。”另一位一直帮忙的儿科神经内科医生态度好很多，不过说话的内容仍然有些冲。“婴幼儿的诊断和普通患者不太一样，你的诊断不一定就是适用的。”

孙立恩有些担心的看了一眼卢娜头上的状态栏，还好，仍然还是那几项状态，并没有新增病情或者恶化。

“根据家属描述，大概两个半小时前，患儿有一次抽搐。而后面的半小时内，她又抽搐了两次。”孙立恩只能按照对方的要求，一点点把自己看到的内容说出来。不加个人判断，不带个人情绪。“患儿发烧已经有超过十二小时了，但温度一直不太高。”

“体温379度，在发烧，但是不高。”另一边，监控设备上也开始显示数据，在用了正压氧气面罩之后，小卢娜的情况也有所好转。她的生命体征稳定了下来。

“走吧。”孙立恩朝着胡佳点了点头，他们能做的，该做的都做了。小卢娜已经被专业人士接手了，接下来应该让专业人士来做他们的工作。“回去接你爸妈。”

胡佳跟在孙立恩身后，一直没有说话。直到坐上车后，她忽然低声问道，“刚才那两个医生问你情况的时候，你为什么没有提到那个孩子总是笑，而且还喜欢把手举在面前？在他们家的时候，你问过这个问题的。”

孙立恩一愣，他没想到胡佳的观察力这么敏锐。孙立恩原本只想和往常一样，说上两句胡话把事情扯过去算了。但他忽然又放弃了这个念头，他确实从卢娜身上看到了一些不一样的东西，一些值得在意的问题。

“那个孩子……可能有些很麻烦的病。不过并不影响她现在的生命安全。”孙立恩叹了口气，把车开上了宁远大道。“我怀疑……她可能有天使综合征。”

对于任何一个新生儿来说，发育迟缓都是需要高度注意的问题。而当这种迟缓同时体现在智力，语言和动作等多个方面的时候，任何一个医生都应该有这样的认识这个孩子的麻烦大了。

发育迟缓有很多种原因，有些可能是因为父母不科学的喂养方式比如毫无根据的全素式喂养，或者热量定量计算错误等等原因导致的营养不足，而有些可能是因为先天问题。孙立恩在听诊的过程中，也已经简单为小卢娜做过了查体。她看上去并不像是营养不良的样子。而非营养不足导致的发育迟缓再加上状态栏的“快乐表情”状态提醒，那么答案就很明显了这是天使综合征。

天使综合征是一种名字上虽然好听，但实际令人绝望的遗传疾病。它会导致婴幼儿智商和语言以及动作发育迟缓，并且这种迟缓没有任何手段可以被干预。哪怕送到专业的康复机构，从小就开始进行特殊教育，仍然是完全的白费。

而更残忍的是，罹患了天使综合征的患儿，都是喜欢笑的孩子。他们不像同年龄的儿童，主要以哭闹为交流手段。他们在6~12个月大的时候，会出现严重的发育迟缓，语言障碍，运动障碍甚至四肢震颤。但他们同时也会频繁的大笑或者微笑，喜欢拍手多动。这样的举动，让他们看上去就像是真正的小天使一样。

“说起来虽然很残忍……”孙立恩叹了口气，“既然没有马上诊断的必要性，而且也没有生命危险……这种残忍的消息，还是让其他儿科的医生转达给孩子的父母吧。”

第319章送机

平心而论，孙立恩自己是有私心的。他实在是不想把这个结果告诉给那对年轻的父母，哪怕他们迟早要面对这个残忍的事实。而且，他也不想成为那对父母悲伤和无助的直接冲击对象——哪怕他们可能对孙立恩并没有什么敌意。

“这个病……没办法治么？”胡佳沉默了一会后问道，“至少应该有控制病情的方法吧？”

孙立恩摇了摇头，“没办法治。这个病是基因基因缺陷导致的发育不良，没有治疗方法——我记得指南上好像有记载，目前有一些利用端粒酶抑制剂或者反义寡核苷酸激活甲基化沉默等位基因的治疗方案，不过都还在临床试验。”

孙立恩说的指南，就是今年初国家卫健委出台的《罕见病诊疗指南》。里面记载了121种罕见病，包括这些疾病的诊断建议和治疗方案。然而很可惜的是，这些罕见病大多没有切实有效的治疗手段。绝大多数时候只能进行“对症治疗”，并且力图“控制疾病发展”并且“提高患者生存年限和生活水平”。

这样的指南有什么意义？这是很多看到内容的外行人的第一反应。含糊的诊断标准，根本不存在的治疗方式，“具体原因不明”的疾病原理，这些似乎都在宣告着人类的无知和渺小。

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